신경섬유종 증상과 치료 방법

신경섬유종 증상과 치료 방법

1. 신경섬유종이란?

신경섬유종(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 양성 종양으로, 신경계에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 신경섬유종은 크게 **신경섬유종증 1형(NF1)**과 **신경섬유종증 2형(NF2)**으로 나뉘며, 각 유형에 따라 증상과 치료법이 다릅니다.

2. 신경섬유종의 주요 증상

1) 신경섬유종증 1형 (NF1)

NF1은 가장 흔한 유형으로, 제17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

✅ 피부 증상

• 갈색 반점(카페오레 반점, Café-au-lait spots): 몸에 연한 갈색 반점이 6개 이상 나타남
• 피부 밑 또는 표면에 신경섬유종 발생: 종양이 여러 개 나타나며 크기가 다름
• 겨드랑이 및 사타구니 주위 주근깨(주로 어린 시기에 나타남)

✅ 신경계 증상

• 신경 조직에 발생하는 종양으로 인해 신경 압박, 통증 유발
• 학습 장애(ADHD, 인지 기능 저하 등)
• 발달 장애 및 성장 이상(척추 측만증, 작은 키 등)

✅ 눈과 뼈 증상

• 홍채 결절(Lisch nodule): 눈의 홍채에 작은 결절이 생김
• 시신경 신경섬유종: 시력 저하, 사시 유발
• 뼈 이상: 척추 측만증, 다리 길이 차이 등

2) 신경섬유종증 2형 (NF2)

NF2는 비교적 드물며, 제22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

✅ 청력 및 신경계 증상

• 양측성 청신경초종(Acoustic neuroma, 전정 신경초종) 발생 → 청력 감소, 이명(귀에서 소리가 들리는 증상)
• 균형 감각 이상, 어지러움
• 뇌신경 및 척수 신경에 종양 발생 → 마비, 감각 이상

✅ 눈 및 기타 증상

• 백내장(어린 나이에 발생할 가능성 높음)
• 피부에 소수의 신경섬유종 발생

3. 신경섬유종 치료 방법

현재 신경섬유종증 자체를 완전히 치료하는 방법은 없지만, 증상 완화 및 합병증 예방을 위한 다양한 치료법이 있습니다.

1) 수술적 치료

• 종양이 신경을 압박하거나 통증을 유발하는 경우 → 외과적 절제
• 시신경 신경섬유종, 청신경초종 등 중요한 부위에 발생 시 신경 손상을 최소화하면서 종양 제거

2) 약물 치료

• 셀루메티닙(Selumetinib, MEK 억제제): NF1 관련 신경섬유종 치료를 위해 FDA 승인
• 신경통 및 염증 조절을 위한 약물 사용 가능

3) 방사선 치료

• NF2 환자의 청신경초종(전정 신경초종) 크기 조절 및 성장 억제를 위해 감마나이프(Gamma Knife) 또는 방사선 치료 진행

4) 유전자 치료 연구

• NF1/NF2 원인 유전자 돌연변이를 타겟으로 한 유전자 치료 연구 진행 중

4. 신경섬유종 관리 및 생활 습관

✔ 정기적인 신경과 및 피부과 검진(종양 크기 및 개수 변화 확인)
✔ 청력 및 시력 검사 주기적으로 시행
✔ 학습 장애가 있는 경우 심리 치료 및 학습 지원 필요
✔ 뼈 변형(척추측만증 등)이 있는 경우 정형외과적 치료 고려
✔ 건강한 생활 습관 유지(균형 잡힌 식단, 운동, 스트레스 관리)